Roan (15) krijgt een nier van zijn moeder: 'Hopelijk dan weer hele dag naar school'

Roan was 2,5 jaar oud toen hij de diagnose kreeg die zijn leven en dat van zijn ouders voorgoed zou beheersen. Op dat moment was hij al een jaar ziek, maar geen dokter kon er de vinger op leggen wat er precies met het jongetje aan de hand was. 

Moeder Diona: "Roan spuugde vreselijk veel, hij hield helemaal niets binnen. Daarbij had hij totaal geen energie. En hij plaste veel, maar dat dat abnormaal was hadden we eigenlijk pas later in de gaten."

Bij het Radboudumc in Nijmegen, gespecialiseerd in nierziektes, werd uiteindelijk duidelijk dat Roan lijdt aan een zeer zeldzame ziekte: cystinose. Feitelijk is dat geen nierziekte maar een stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur cystine zich opstapelt in de organen. Vooral aan de nieren en ogen ontstaat daardoor schade, met vaak al op jonge leeftijd nierfalen tot gevolg. De gemiddelde levensverwachting voor een kind met cystinose is maximaal 50 jaar. In Nederland zijn er in totaal zo’n 60 patiënten die het hebben. 

Het nieuws dat Roan daar één van is en ongeneeslijk ziek is, komt bij zijn ouders aan als een mokerslag. "'De grond zakt onder je voeten weg' zeggen ze toch altijd? Zo voelde het precies. Als je zo’n bericht krijgt is niets anders meer belangrijk."

Groeihormonen, medicijnen, vitaminen en mineralen

Onbezorgd is hun leven vanaf dat moment nooit meer. Alles staat in het teken van Roans gezondheid. Al op jonge leeftijd moet hij een operatie ondergaan om zijn X-benen te corrigeren, omdat de ziekte onder meer een andere botgroei met zich meebrengt. 

Elke drie maanden moeten ze naar het ziekenhuis voor controle van de nieren – twee uur heen en twee uur terug – , elke twee weken krijgt Roan een EPO-spuit tegen bloedarmoede, en elke dag heeft hij groeihormonen nodig om genoeg te groeien. En dat is nog maar het topje van de ijsberg: om de ziekte enigszins te beteugelen, moet Roan op dit moment rond de veertig medicijnen, vitaminen en mineralen per dag slikken. 

Roan weet niet beter dan dat hij de ziekte heeft, maar zeker nu hij op de middelbare school zit, is het pijnlijk confronterend dat hij niet kan meekomen met leeftijdsgenoten. Hij is snel uitgeput. "Ik kan veel minder dingen doen dan anderen." Hij kan bijvoorbeeld geen hele dagen naar school, dus hij gaat halve dagen en volgt daarna online les vanuit huis. Verder moet hij vooral veel rusten. Een kilometer lopen is voor Roan momenteel de max. Voetbal, zijn hobby, heeft hij daarom moeten opgeven. "Een dagje naar een pretpark of een stedentrip is er voor mij ook niet bij. Dat vind ik wel jammer."

Donornier

De nierfunctie van Roan gaat met rasse schreden achteruit. Op dit moment is die nog maar 16 procent. Dat betekent dat hij in aanmerking komt voor een niertransplantatie. Zijn moeder Diona is tot hun opluchting goedgekeurd als donor: zij zal een van haar nieren aan hem afstaan. 

Wanneer Roan eraan toe is, kan de transplantatie direct plaatsvinden. "Maar ik wil het zo lang mogelijk uitstellen, tot wanneer ik echt niet meer kan", zegt hij. "Want een donornier gaat gemiddeld twintig jaar mee en ik wil er niet te snel voor kiezen."

Moeder Diona ziet met lede ogen aan hoe haar zoon achteruitgaat en met moeite de dagen doorkomt. "Je wilt dat je kind net als ieder ander kind kan doen en laten wat hij wil. Dat hij dat niet kan, vind ik het moeilijkst. Het is lastig om te zien dat heel veel niet meer lukt." 

De ziekte heeft niet alleen impact op het leven van Roan zelf, maar op het hele gezin. Diona kan bijvoorbeeld niet fulltime werken vanwege de zorg voor Roan en ook Roans zusje van 12 moet zich vaak aanpassen. Diona: "Zij moet altijd op de rem. Als we met z’n allen iets doen, wil zij harder, verder of meer, en dat kan dan niet. Ze is het wel gewend omdat ze in deze situatie is opgegroeid, maar normaal is het natuurlijk niet."

Meer energie

Ze hopen dat de aanstaande niertransplantatie veel verbetering zal brengen. Diona kan haast niet wachten. "Ik gun het hem zo. Hij komt nu op een leeftijd dat hij leuke dingen wil gaan doen met leeftijdsgenoten. Het zou zo fijn zijn als hij wat meer energie heeft daarvoor. Dat hij niet meer hoeft te kiezen, maar gewoon een dag naar school kan én nog energie over heeft om iets anders te doen." Roan: "Ja, ik hoop vooral dat ik meer energie krijg. Het lijkt me heel fijn om weer dingen te kunnen."

In de toekomst te genezen?

Cystinose is een erfelijke ziekte; het wordt veroorzaakt door een genafwijking. Tot voor kort was genezing niet mogelijk, maar een hoopvolle nieuwe ontwikkeling moet daar verandering in brengen. De Nierstichting maakte onlangs bekend dat ze samen met biomedisch onderzoekers en alle Nederlandse kindernierartsen (verenigd in de organisatie Kidnie) een gentherapie gaat ontwikkelen om nierziektes bij kinderen te kunnen genezen. Met behulp van de therapie kan naar verwachting 25 procent van de kinderen met een nierziekte genezen. 

Ook Roan zou er in theorie voor in aanmerking moeten komen. Diona: "Gentherapie maakt het mogelijk om het verkeerde gen te herstellen, waardoor je het achteruitgangsproces stopzet. Dat zou een wereld van verschil betekenen. Het zou kinderen als Roan weer toekomstperspectief geven." Deze behandeling staat nog in de kinderschoenen, maar de eerste resultaten uit het buitenland zijn zeer veelbelovend. Diona: "We hebben goede hoop dat dit voor Roan en andere patiënten op termijn het verschil gaat maken. Daar houden we ons aan vast."

Video: Sepp lijdt aan het Bartter-syndroom, ook een nierziekte. Voor hem is een donornier geen optie:

Klik hier voor meer Lifestyle