Kinderwens, maar ook kans op genetische aandoening? Dit zijn je opties
Technisch kan het: voordat je zwanger wordt, laten bepalen of je kindje een erfelijke aandoening kan krijgen. Maar wat kun je met die informatie en wat wil je er uiteindelijk mee doen? Je hebt meerdere opties.
1 op de 600 baby's in Nederland wordt geboren met een ernstige ziekte. Soms zijn dit aandoeningen die ze van hun ouders hebben 'gekregen', zonder dat zij wisten dat ze die ziekte konden overdragen. Bij zes huisartsen in het noorden van Nederland kunnen stellen zich nu op 70 van dit soort ziektes laten testen.
Keuzes bij een positieve dragerschapstest
Wie denkt dat zo'n dragerschapstest een garantie is op de perfecte baby, heeft het mis. Al zou het technisch kunnen, de wet staat niet toe dat er in Nederland embryo's genetisch worden gemanipuleerd. Het enige wat je kunt doen, is voorkomen dat een kindje met een ernstige afwijking wordt geboren.
Als blijkt dat beide partners drager zijn van een ernstige ziekte, maar de vrouw nog niet zwanger is, dan zijn er de volgende opties.
1. Prenatale test
De eerste optie is: op een natuurlijke manier zwanger worden en tijdens de zwangerschap een prenatale test doen.
- Vruchtwaterpunctie: bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder weggezogen via de buik. Dit gebeurt met een naald. Met een echo wordt gekeken waar de naald moet worden ingebracht. In het vruchtwater zitten cellen van het ongeboren kind. Daaraan is te zien of het ongeboren kind een (erfelijke) ziekte of chromosoomafwijking heeft.
- Vlokkentest: bij een vlokkentest wordt een stukje van de moederkoek ('vlokken') uit de baarmoeder gehaald. Dit gebeurt via de vagina met een slangetje of via de buik met een naald. Met een echo kan de arts zien waar de moederkoek zit en op de goede plaats iets weghalen. In het laboratorium worden de vlokken onderzocht op een erfelijke ziekte of chromosoomafwijking.
- De NIP-test: de NIP-test is een bloedonderzoek en berekent hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Zo'n test geeft geen zekerheid. De kans op een ongunstige uitslag betekent alleen een verhoogde kans.
- Echoscopie: bij 20 weken zwangerschap kan een echo worden uitgevoerd om te controleren of het kind afwijkingen heeft zoals open rug, open schedel, of hartafwijkingen.
Als blijkt dat het kind de ziekte heeft (geërfd), kun je de zwangerschap afbreken of voorbereiden op een kind met de ziekte.
2. Een donor zoeken
De tweede optie is om donorzaad of donoreicellen te gebruiken. Kiezen voor een donor betekent wel dat het kind niet biologisch van jullie allebei is. Je kunt kiezen voor alleen een zaaddonor: dan krijgt de vrouw het zaad van de donor ingebracht. Je kunt er ook voor kiezen om alleen een donor te zoeken van de eicel. De vrouw die de eicel afgeeft krijgt dan een ivf-behandeling. De eitjes worden in een laboratorium bevrucht met het zaad van de aanstaande vader. Een bevruchte eicel kan daarna in de baarmoeder van de aanstaande moeder worden geplaatst.
3. Embryoselectie
De derde optie: embryoselectie. Embryoselectie heet eigenlijk 'Preïmplantatie Genetische Diagnostiek' (PGD). Hiervoor is een ivf-behandeling nodig. Bij embryoselectie worden je eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en daarna onderzocht. Een vruchtje zonder de erfelijke aanleg wordt in de baarmoeder geplaatst. Deze methode geeft stellen de mogelijkheid een biologisch eigen kind te krijgen zonder de erfelijke ziekte.
Alle 70 ziektes die in het erfelijkheidsonderzoek worden onderzocht, komen in aanmerking voor embryoselectie. De Ivf-behandeling kan in meerdere ziekenhuizen worden gedaan. Het vervolgonderzoek - het plaatsen van de embryo's zonder de erfelijke aanleg - wordt alleen gedaan in het Maastrichts Universitair Medisch Centrum (MUMC). Daar wordt bepaalt of je in aanmerking komt voor PGD.
4. Andere opties
Stellen kunnen ook besluiten om geen kinderen te krijgen, of met een andere partner. Ook kan gekozen worden voor adoptie.
Allebei fout gen
Er wordt alleen getest op 'autosomaal recessieve ziektes', ziektes die het kind krijgt als die van allebei de ouders het foute gen krijgt. Taaislijmziekte bijvoorbeeld, of de sikkelcelziekte. Ieder mens heeft duizenden genen. Van elk gen krijg je er één van je vader, en één van je moeder. Soms erf je van één van je ouders een gen waar een foutje op zit. Dat kan een oorzaak zijn van een erfelijke ziekte.
Autosomaal dominante ziekte
Bij autosomaal dominant overerven is het foute gen sterker dan het gezonde gen: als een kind van één van de ouders het foute gen krijgt, dan krijgt hij de ziekte zeker ook. De kans dat die ouder het foute gen geeft, is 50 procent. Een voorbeeld autosomaal dominante ziekte, is de ziekte van Huntington.
Autosomaal recessieve ziekte
Bij autosomaal recessief overerven overleeft het gezonde gen. Pas als een kind van beide ouders het foute gen erft, krijgt het de ziekte. De kans daarop is 25 procent. De kans dat het kind drager wordt is 50 procent. Voor ieder kind geldt dat ze van beide ouders ook het gezonde gen kunnen erven, dan is er niks aan de hand. Ook die kans is 25 procent.
Een voorbeeld van een autosomaal recessieve ziekte is taaislijmziekte.
Alleen beide partners
Goed om te weten: de erfelijkheidstest die door de huisartsen in Noord-Nederland wordt uitgevoerd, onderzoekt alleen of een paar drager is van dezelfde ziekte. Dus niet van elk persoon afzonderlijk. De uitslag van de dragerschapstest geldt dus alleen voor de combinatie van de twee partners die de test hebben gedaan. "Als u in de toekomst met een andere partner kinderen wilt, moet u een nieuwe test doen en kan de uitslag anders zijn", laat het UMCG weten.
Ook als je een test hebt gedaan en er een risico blijkt te zijn, kun je alsnog op de natuurlijke manier zwanger worden, verder niets doen en de kans op de ziekte accepteren. Toch zullen de meeste mensen zo'n keuze niet maken: stellen die beiden drager zijn van één van de 70 autosomaal recessief ziektes, hebben een kans van 25 procent dat hun kind een ernstige aandoening zoals taaislijmziekte krijgt.
Meer op rtlnieuws.nl: