Thijs (3) kan door zeldzame ziekte niet eten en drinken: 'Onderzoek nodig'

De eerste indruk die je krijgt van de 3-jarige Thijs Appelboom is die van een vrolijk, levenslustig kereltje. Blonde krullen, bol buikje, leuke giechelende lach. Nieuwsgierig stormt hij op de bezoeker af, maar blijft dan voor alle zekerheid toch maar op een kleine afstand de kat uit de boom kijken, half verscholen achter zijn moeder.

Als het ijs gebroken is, staat hij erop zijn moeder te helpen bij het maken van de koffie. Even later komt hij de kamer weer in gerend: "Melk of suiker erin?"

Van de lijn: dolle boel

Dan stort hij zich vol overgave op zijn speelgoed – dat hij overigens helemaal niet van plan is te gebruiken zoals het bedoeld lijkt: zijn interesse gaat vooral uit naar het losschroeven van de onderdelen en het verwijderen van de batterijen.

De bruisende energie waarmee Thijs nu de woning in Leimuiden vult, zal echter van relatief korte duur zijn. Twee, drie uur kan hij wel vooruit, dan begint zijn batterijtje leeg te lopen en is het weer tijd voor een slaapje. "We hebben hem net van zijn lijn losgekoppeld, dus nu is het even dolle boel", zegt zijn vader Dennis.

Moeder Anke de Vries ziet het geamuseerd aan. "Thijs is de baas in huis", lacht ze.

Met 'de lijn' wordt het infuus bedoeld dat in Thijs' rechterborst is aangebracht. Vijftien uur per dag zit hij aan die lijn vast. Negen uur – aan één stuk, overdag – mag hij er los van zijn. "Het is letterlijk zijn levenslijn", legt Anke uit. "Er worden dagelijks twee of drie infuuslijnen op aangesloten. Eén voor Thijs' voeding en vocht, één voor zijn medicijnen."

De lijn is aangesloten op een grote ader in de borst. Voeding en medicijnen komen rechtstreeks in de bloedbaan terecht. Deze manier van voeden heet TPV, voluit totale parenterale voeding.

Infuus zit bij het hart

Thijs heeft de bijzonder zeldzame aandoening microvillus inclusion disease (MID). In Nederland hebben slechts zes mensen deze ziekte. Dat zijn allemaal kinderen. "De oudste in Nederland met deze ziekte is nu 14", zegt Anke.

Maar hoe oud mensen met deze ziekte kunnen worden, daarover zijn geen algemene dingen te zeggen. Wat we wel zeker weten: overleven hangt er vooral van af of je voldoende voedingsstoffen binnen kunt krijgen (en houden), hoe sterk je gebouwd bent (want lever en nieren hebben bij deze vorm van voeding zwaar te lijden) én of je infecties aan 'de lijn' kunt voorkomen.

"Het infuus zit bij het hart", zegt Dennis, "dus als er een infectie optreedt, heb je meteen een infectie in het gebied waar cruciale organen zitten. Dat is het gevaarlijke."

MID komt er kort gezegd op neer dat Thijs in zijn dunne darm geen stofwisseling heeft, die er normaal voor zorgt dat het lichaam voedingsstoffen opneemt. Als hij een olijf in zou slikken, zou die er bij hem precies zo uitkomen als hij erin ging. Daarom moeten voedingsstoffen bij hem meteen de bloedbaan in.

Thijs zóú wel kunnen eten, overigens, hij zou er alleen niks aan hebben.

Drinken doet hij wel, zij het minimaal. Eigenlijk is het namelijk niet zo goed voor hem, legt Dennis uit. "Een symptoom van de ziekte is dat Thijs altijd extreme diarree heeft. Als hij drinkt, wordt de diarree erger. En dat is niet goed, want daarmee verliest hij nog sneller voedingsstoffen en zout uit het lichaam."

Kleine beetjes water drinken

"Thijs verliest ongeveer 2 liter diarree per dag", zegt Anke, "terwijl hij 15 kilo weegt. Dus dat is naar verhouding ontzettend veel."

Maar omdat hij water zo lekker vindt, krijgt hij verdeeld over de dag kleine slokjes. In totaal maximaal 200 milliliter per dag.

Thijs zelf is daar zichtbaar verguld mee. Met twee handen pakt hij zijn beker vast, zet hem behoedzaam aan zijn mond en klokt dan de inhoud gulzig naar binnen. "Lekker", lacht hij, voordat hij weer zijn aandacht op de tekenfilm op de iPad richt.

"Het is heerlijk om hem zo vrolijk te zien op deze leeftijd", zegt Anke, die ook vertelt dat er de afgelopen jaren nauwelijks ruimte was voor vrolijkheid. Naast de constante bezorgdheid over Thijs' gezondheid was het ook in praktische zin een soort topsport: "Thijs zat de eerste jaren 24 uur per dag aan twee pompen vast. Er mocht geen spanning op de lijn komen, dus die moesten we dag en nacht bewaken."

"Toen hij begon te kruipen en iets later ging lopen, moest een van ons continu meelopen met een tas met die twee pompen erin en zijn zakken met voeding", gaat Anke verder. "Dennis en ik hebben elkaar ruim twee jaar nauwelijks aan kunnen kijken. Je kunt je voorstellen dat dat zwaar is."

Thijs was opeens lusteloos

"Hoe we dat precies doorstaan hebben, moet je maar niet vragen", zegt Dennis, "want dat weten we zelf ook niet precies. We stonden wel op omvallen."

Daarnaast brachten ze natuurlijk veel tijd door in het ziekenhuis. In het begin voor onderzoeken, later ook voor controles. Soms moest Thijs langer in het ziekenhuis blijven als er reden tot zorg was. "Dat gebeurde het afgelopen jaar twee keer", zegt Anke.

"Eén keer vanwege koorts, dan zijn we meteen 'on high alert' omdat het op een infectie kan wijzen. De andere keer werd hij opeens lusteloos en zagen we dat het foute boel was. Het bleek dat de fosfaten in zijn infuusvoeding zich hechtten aan het calcium in zijn bloed, waardoor hij opeens geen calcium in zijn lichaam had. Zijn spieren gingen er raar van doen, zijn lichaam was helemaal uit balans. Dat was even paniek, maar het is goedgekomen."

Anke en Dennis hebben ervoor gekozen de dagelijkse medische zorg voor Thijs in eigen handen te nemen. Anke, in het dagelijks leven beleidsmedewerker op het ministerie van Binnenlandse Zaken, werkt daarom tegenwoordig 16 uur per week in plaats van de 36 uur die ze voorheen werkte. Dennis, IT-specialist bij een ngo, heeft de afgelopen drie jaar ook een stuk minder kunnen werken, maar is net weer terug naar de fulltime werkweek.

Geen buitenlandse vakanties

Tegenwoordig kan Thijs dus elke dag 9 uur los zijn 'van de lijn' – en daar maakt hij rennend door het huis dankbaar gebruik van. Maar het betekent niet dat de bewegingsvrijheid van het gezin opeens onbeperkt is geworden. Vakanties in het buitenland zijn eigenlijk niet mogelijk, omdat Thijs wekelijks een nieuwe levering voeding en medicijnen krijgt, en die wordt alleen binnen Nederland geleverd.

"Bovendien is elke reis, ook naar bijvoorbeeld de dierentuin, een halve verhuizing omdat we voor hem van alles mee moeten nemen", legt Dennis uit. "Voedingszakken, pompen, reservespullen, kleding om hem te verschonen… Daarnaast is zijn energie sneller op. Dus we blijven het liefst dicht bij huis. Voor vakanties in Nederland hebben we nu een caravan gekocht."

Toch breken langzaam betere tijden aan, zegt Anke: "Nu Thijs wat stabieler wordt, beginnen we een beetje te re-integreren in ons eigen leven, zo noem ik het weleens. De eerste jaren liepen we een estafette, nu komt er ruimte – qua tijd, maar ook in ons hoofd. Dat komt omdat het ritme van Thijs iets voorspelbaarder begint te worden. En we krijgen er wat meer vertrouwen in dat we de dagen zonder problemen doorkomen."

'Vervolgonderzoek nodig'

Ze tellen daarom tegenwoordig hun zegeningen, zeggen Anke en Dennis, maar ze hopen tegelijk dat ze iets kunnen doen om het leven van Thijs en andere kinderen met MID te verbeteren. Daarom hebben ze in samenwerking met de Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis een inzameling georganiseerd. Met de donaties wil ze meer onderzoek naar MID mogelijk maken.

"De ziekte is zo zeldzaam, dat grote farmaceutische bedrijven geen onderzoek doen. De specialist in het Emma Kinderziekenhuis is nu begonnen aan wetenschappelijk onderzoek. Voor het vervolgonderzoek is nog veel geld nodig. Naar schatting hebben zo'n 200 mensen wereldwijd deze ziekte, het zou prachtig zijn als we iets voor hen kunnen doen."