Waarom risico-gen voor alzheimer in Nederland niet zomaar wordt opgespoord

The Avengers, Snow White and the Huntsman, Thor; zomaar wat titels waar je de Australische acteur Chris Hemsworth (39) van zou kunnen kennen. Voorlopig komen er geen nieuwe rollen bij op zijn cv, want de acteur last een pauze in voor onbepaalde tijd.

In een interview met het Amerikaanse tijdschrift Vanity Fair vertelde Hemsworth vorige week dat hij – door een bloedonderzoek tijdens het maken van een serie voor National Geographic – toevallig ontdekte dat hij het gen ApoE4 draagt. Dat betekent dat hij een verhoogde kans heeft om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen en dement te worden.

Nu is hij nog bezig met het promoten van zijn documentaire, daarna pakt hij rust: "Dan ga ik naar huis. Ik ga lange tijd vrij nemen en het leven vereenvoudigen: gewoon tijd doorbrengen met mijn kinderen en mijn vrouw."

Hoe zit het precies met dat ApoE4-gen? Hoe zinvol is het om te weten of je het draagt? Dinant Bekkenkamp, teamleider wetenschappelijk onderzoek bij Alzheimer Nederland, legt uit: "Het is een risicogen. Het bepaalt niet of je het krijgt, het geeft aan dat je een verhoogd risico loopt. Er zijn veel mensen zonder het gen die alzheimer krijgen en er zijn veel mensen met het gen die geen alzheimer krijgen."

Hij vervolgt: "Vergelijk het hiermee: als je veel beweegt heb je minder kans op hart- en vaatziekten. Maar het is niet zo dat als je weinig beweegt je zeker zo'n aandoening krijgt."

'Veel onzekerheid'

Hemsworth heeft twee kopieën van het gen. Hij kreeg te horen dat zijn kans op alzheimer daardoor acht tot tien keer groter is, vertelde hij in een uitgebreid interview. Bekkenkamp: "Zo'n twee procent van de mensen is drager van twee kopieën van ApoE4, zo'n 15 procent draagt er eentje. Ik kan me voorstellen dat hij hiervan schrikt. Het levert veel onzekerheid op."

En precies dat is de reden dat het gen niet actief wordt opgespoord in mensen, in elk geval niet in Nederland. "We weten niet wat een uitslag zegt voor het individu. Als je drager bent weet je niet of je het daadwerkelijk krijgt. Ook weet je niet of je het eventueel op 70 of 90-jarige leeftijd krijgt. En bovendien is er ook niks wat de medische wereld kan doen als de uitslag positief is."

Komt nog bij dat genen elkaar ook beïnvloeden: "Sommige genen beschermen je juist weer tegen bepaalde ziekten. Die maken de kans op een aandoening juist weer kleiner."

Het gen ApoE4 aantonen of uitsluiten is hiermee niet zinvol, vindt Bekkenkamp. "Als we al onze genen in kaart zouden brengen, rolt er altijd wel een verhoogd risico uit op een of andere aandoening."

Wel ander gen-onderzoek

Er zijn wel andere genen waarvan onomstotelijk vaststaat dat ze dementie veroorzaken op jonge leeftijd, rond je vijftigste vaak al. In sommige gevallen gaat het om alzheimer, in andere gevallen om frontotemporale dementie. Een heel ander verhaal.

Draag je zo'n gen, dan is je lot bepaald. Je loopt geen verhoogd risico, maar weet zeker dat je op jonge leeftijd dementie krijgt. "Die genen zijn zeldzaam, het gaat om een paar duizend mensen in Nederland, verdeeld over enkele tientallen families. In grotere families zie je dan in elke generatie wel een aantal mensen die op jonge leeftijd ziek worden."

Komt dementie op jonge leeftijd vaak voor in je familie, dan kom je in aanmerking voor een erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus. Eerder niet. Een arts moet het voor je aanvragen.

Niet iedereen in die situatie wil daadwerkelijk zo'n onderzoek. "Als wordt vastgesteld dat je drager bent, ga je er waarschijnlijk toch naartoe leven. En er kleven ook meer nadelen aan. Het afsluiten van een hypotheek kan moeilijk worden, of een levensverzekering."

Wat een reden kan zijn om je genen wel te laten onderzoeken als je arts vermoedt dat erfelijkheid een rol speelt in jouw familie? "In dit geval wel die zekerheid. Of een kinderwens, dat speelt vaak ook mee."

Geen medicijn

Een medicijn om alzheimer te genezen is er nog niet. Dinant Bekkenkamp: "Er worden wel medicijnonderzoeken gedaan bij mensen met de erfelijke variant van alzheimer. Om de ziekte beter te begrijpen, of om therapieën te ontwikkelen. Maar die zijn er nu helaas nog niet."

In de VS is het medicijn Aducanumab goedgekeurd, dat zou vertragend werken. Bekkenkamp laat weten dat het niet wordt vergoed en dus amper wordt voorgeschreven.

In Nederland is het nog niet goedgekeurd. "Onderzoek naar dit middel en vergelijkbare middelen loopt nog wel. Maar de betekenis voor de patient is in ieder geval klein, blijkt tot nu toe uit onderzoek."