Gezinnen smeken om peperdure zalf voor hun 'vlinderkinderen' Dax (2) en Yade (7): 'Elke dag een marteling'

Eens in de 20 dagen wordt in Nederland een kindje geboren met de ernstige huidaandoening epidermolysis bullosa (EB), die ook de vlinderziekte wordt genoemd. In het dorp Groesbeek in Gelderland, een paar straten van elkaar verwijderd, delen twee gezinnen hetzelfde lot: de 7-jarige Yade en de 2-jarige Dax zijn 'vlinderkinderen', vanwege hun uiterst tere huid.

Een deel van de vlinderkinderen heeft een normale levensverwachting, maar in ernstige gevallen wordt iemand niet oud. Ongeveer de helft haalt zelfs het eerste jaar niet.

Genetische aandoening

Op dit moment leven in Nederland zo'n 750 mensen met deze ziekte. Een kwart daarvan is kind. Volgens Marieke Bolling, dermatoloog en medisch coördinator van het Centrum voor Blaarziekten in Groningen, gaat het om een genetische aandoening waarbij bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor het bij elkaar houden van de huidlagen niet, te weinig of verkeerd zijn aangelegd.

Voor de 2-jarige Dax houdt dat in dat hij geen normaal kind kan zijn. De ziekte bestaat in verschillende gradaties, van heel mild tot heel zwaar. Dax behoort samen met nog 34 anderen tot de laatste groep. 

Ingepakt in verband

Het hele lichaam van Dax zit onder de blaren. Die variëren in grootte van zo'n 1 tot wel 15 centimeter. Hij mist de lijm tussen de huidlagen, waardoor de huid bij geringe wrijving blaarvorming geeft. "Zijn hele lichaam is ingepakt in verband, dat elke dag moet worden verschoond. Dagelijks ontstaan nieuwe blaren die we moeten inprikken of doorknippen", vertelt de vader van Dax, Sjoerd de Haan. 

Door het doorprikken of -knippen ontstaan wonden. Deze veroorzaken heftige pijn en jeuk. "We moeten hem wel behandelen, terwijl ik weet dat we hem pijn doen. Dat is ondraaglijk voor Dax en mij", vertelt Sjoerd.

Niet aanraken

De blaren ontstaan niet alleen op de huid, maar ook in de mond, keel en zelfs in de slokdarm. Dax krijgt daarom sondevoeding. Met je kind knuffelen, stoeien of het gewoon aanraken kan er al voor zorgen dat er nieuwe blaren ontstaan. 

Dax draagt de hele dag handschoentjes om te vertragen dat zijn vingers aan elkaar groeien. Door littekenweefsel van wonden tussen zijn vingers groeien de vingers anders aan elkaar. Zelfs optillen is een risico – één verkeerde beweging en zijn huid laat los.

Ook de ouders van Yade, die iets verderop woont, zijn elke week zo'n dertig uur bezig met het behandelen van haar blaren en wonden. "Yade kan gelukkig met fulltime ondersteuning van een gespecialiseerd begeleider naar een reguliere school in haar wijk", vertelt haar moeder, Wendy van Teeffelen. "Haar leven is allesbehalve zorgeloos. Buitenspelen, een binnenspeeltuin, of zwemmen, we zijn altijd bezig met het vermijden van verwondingen."

Haar verzorging bestaat uit het verwisselen van verbanden, zalven van wonden en het verwijderen van korsten. "Ze kan niet gewoon kind zijn. Een kleine val of stoot leidt tot pijnlijke blaren en enorme wonden. Soms ook in haar slokdarm", vertelt Wendy.

Regelrechte nachtmerrie

Om geld op te halen voor meer onderzoek organiseren beide ouders regelmatig acties. Het is hun missie om ook de bewustwording te vergroten. Zo organiseerde Wendy vorig jaar een oliebollenverkoop en een galadiner en motiveerde ze meer dan negentig mensen om voor Stichting Vlinderkind mee te doen aan de Nijmeegse Vierdaagse. 

"Dit jaar hoop ik meer dan tweehonderd mensen te motiveren. Wat zeg ik? Laten we er vijfhonderd van maken. Het geeft me een goed gevoel om iets positiefs te doen in het licht van zo'n verschrikkelijke ziekte. Vlinderziekte klinkt misschien lief, als een sprookje, maar het is een regelrechte nachtmerrie." 

Ook schreef ze brieven naar verschillende ministers, met een dringende vraag om hulp. Ze ontving van niemand een reactie. Stichting Vlinderkind probeert deze week via een campagne op Sky Radio en regionale omroepen aandacht te vragen voor de ziekte.

Tot twee jaar geleden bestond er geen behandeling of medicijn die de pijn kon verlichten. Tot nu: de zalf Vyjuvek is in Amerika goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) en daar al verkrijgbaar. Expert Marieke Bolling: "Het is een gel met een stukje DNA erin. Wanneer je dit op de wond smeert, wordt op die plekken eiwit aangemaakt, waardoor de huid sterker wordt en voor een langere tijd niet meer kapot gaat. Het is helaas niet permanent, maar meestal houdt het effect tot wel een halfjaar aan."  

Gamechanger

Volgens haar is de zalf een echte 'gamechanger' voor de patiënten. "Zoiets was er tot nu toe niet. Er was niets wat de huid van deze mensen daadwerkelijk sterker kan maken", zegt Bolling.

Zoals de zalf door de FDA in de Verenigde Staten goedgekeurd moest worden, wachten de patiënten in Europa op de wetenschappelijke beoordeling van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). De verwachting is dat het met een goedkeuring gaat komen. 

Volgens Bolling is dat niet het grote struikelblok. "De vergoeding van de zalf gaat een ding zijn. Het middel is erg duur, zo'n 300.000 tot 400.000 euro per patiënt per jaar. Dat kan een lang traject worden. Dat weten we van therapieën die voor andere genetische ziekten in Nederland op de markt kwamen", legt Bolling uit.

Aandacht blijven vragen

Voor Sjoerd is dit een pijnlijke gedachte. "Elke dag dat we langer moeten wachten, is een marteling. Dat er een behandeling is, maar dat we er geen toegang toe hebben, is ondraaglijk. Dax verdient een kans op een betere kwaliteit van leven. Hij heeft de zalf nodig."

Wendy hoopt vurig dat de zalf zal worden vergoed door de zorgverzekering. "Als dat niet zo is, dan rest mij niets anders dan continu politieke aandacht te vragen. Dat geld moet er komen. Linksom of rechtsom."