Hoop voor patiënten dodelijke Katwijkse ziekte: test met medicijn
Er is hoop voor mensen die lijden aan de 'Katwijkse ziekte', die hersenbloedingen veroorzaakt. Mensen met de ziekte overlijden op relatief jonge leeftijd. Het LUMC begint nu met een onderzoek naar een medicijn, waarmee de ziekte mogelijk wordt geremd. Eventuele hersenbloedingen zouden dan - als het werkt - pas later in het leven voorkomen. "Het voelt als een enorme overwinning", zegt patiëntvertegenwoordiger Sanne van Rijn.
Het viel een oplettende neurochirurg in Leiden in de jaren 60 op dat mensen met hersenbloedingen wel opvallend vaak uit Katwijk kwamen. Hij legde contact met een huisarts in de kustplaats en na onderzoek werd een patroon ontdekt, dat wees op een 'autosomaal dominant genetische overerving'. Ofwel: mensen hebben 50 procent kans het afwijkende gen van hun ouders te erven.
Sindsdien is er steeds meer onderzoek naar de mysterieuze ziekte gedaan en is er een methode gevonden om via bloedonderzoek vast te stellen of iemand het afwijkende gen heeft. De reden dat we het de Katwijkse ziekte noemen, is omdat opvallend veel mensen met de genafwijking in Katwijk wonen of er vandaan komen. De onderzoeker benadrukt daarbij dat het niks met inteelt te maken heeft, maar in Katwijk is ontstaan omdat er ooit iemand in Katwijk was die de genafwijking kreeg.
Geen genezing mogelijk
Een medicijn is er al die tijd alleen niet geweest. Dus wanneer je te horen krijgt dat je het afwijkende gen hebt, weet je ook meteen dat er geen genezing mogelijk is en je dus naar alle waarschijnlijkheid een hersenbloeding zal krijgen.
Iemand die daarover mee kan praten, is de 36-jarige Sanne van Rijn. Zij komt uit Katwijk en haar moeder heeft de genafwijking. Haar moeder is 65 jaar oud, wat voor iemand met de genafwijking relatief oud is, maar ze heeft al meerdere hersenbloedingen gehad en lijdt inmiddels aan epilepsie.
'Heel lang geen hoop gehad'
"We hebben eigenlijk heel lang geen hoop gehad op een behandeling", vertelt ze tegen RTL Nieuws. Dat er nu dus onderzoek wordt gedaan naar een medicijn, voelt voor haar als 'een enorme overwinning'. De verdrietige realiteit is wel dat Sannes moeder het mogelijke succes van het middel waarschijnlijk niet meer mee gaat maken.
Het middel dat wordt getest, of beter gezegd de therapie, geneest patiënten niet echt. Als het succesvol blijkt, wat pas na jaren onderzoek kan worden vastgesteld, kan het in het beste scenario de ziekte vertragen. Dus dat de symptomen pas op latere leeftijd voorkomen. Daar is Sanne zich bewust van en 'het zal voor veel mensen een teleurstelling zijn', maar dat er nu uitzicht is op het mogelijk remmen van de ziekte ziet ze als iets heel positiefs. In deze video vertelt ze daar meer over:
De Katwijkse ziekte, ook wel bekend als Dutchtype CAA, heeft alles te maken met de bloedvaten in de hersenen, zegt radioloog Mark van Buchem van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Hij is een van de betrokken onderzoekers. Een afwijkend eiwit genaamd amyloid-beta, dat bij mensen met het afwijkende gen wordt aangemaakt, hoopt zich als het ware op in de kleine bloedvaten in de hersenen. De 'vaatwand' raakt daardoor verzwakt, wat op termijn kan leiden tot hersenbloedingen, epilepsie en dementie.
Mensen krijgen meestal voor het eerst duidelijke klachten als ze ongeveer 50 jaar oud zijn, legt neuroloog Ellis van Etten van het LUMC uit. Dat zijn vaak klachten die worden veroorzaakt door een hersenbloeding, zoals plotselinge neurologische uitval, niet meer kunnen praten, problemen met het zicht of verlammingsverschijnselen.
De afwijking in kwestie is wereldwijd gezien zeldzaam. Dat terwijl er een vergelijkbare ziekte is, CAA, die wél veel voorkomt. Het is een wat technisch verhaal: ook daar gaat het om de bloedvaten in de hersenen die door datzelfde eiwit uiteindelijk tot hersenbloedingen leiden, alleen is het bij deze ziekte niet te linken aan een genafwijking. Iedereen kan het krijgen. Deze veel voorkomende ziekte is bij leven echter heel moeilijk vast te stellen.
Precies daar komen de Katwijkers in beeld. Bij hen is het juist heel duidelijk vast te stellen of ze de genafwijking hebben en dus met D-CAA te maken krijgen. Aangezien het ziekteverloop en het amyloid-beta eiwit in de bloedvaten verder hetzelfde is, kunnen mensen uit Katwijk goed meedoen aan het nieuwe onderzoek. "De sleutel voor de oplossing van een wereldwijd probleem ligt in Katwijk", zegt onderzoeker Van Buchem.
Bonusjaren
Sanne weet zelf niet of ze net als haar moeder het gen draagt. "Het zou voor mij nu geen toegevoegde waarde hebben om mijn mutatiestatus te weten", zegt ze. Ze denkt er met de komst van het nieuwe onderzoek wel over na. Tot die tijd heeft ze haar leven ingericht alsof ze de mutatie wel heeft en dus niet oud zal worden. Alles wat ze wil doen, doet ze. "En als ik geen gendrager blijk te zijn, heb ik bonusjaren."