Wereldhemofiliedag: 'Als 17-jarige had ik al de gewrichten van een 70-jarige'
Vandaag is het Wereldhemofiliedag. In ons land kampen ruim 1800 mensen met de zeldzame bloedstollingsziekte hemofilie. De aanwezigheid van de ziekte is al direct vanaf de geboorte zichtbaar in het DNA, maar er zijn een hoop mensen die helemaal niet weten dat ze ermee te maken hebben.
Sommige mensen komen er pas op latere leeftijd achter. "Ontzettend veel leed had met de juiste medicatie dan kunnen worden voorkomen", zegt NVHP, de patiëntenvereniging voor mensen met een erfelijke stollingsstoornis.
Blauwe plekken
Als je hemofilie hebt, stolt je bloed niet vanzelf goed, vertelt Arnoud Plat, voorzitter van de NVHP én ervaringsdeskundige. Plat was zelf nog maar een baby toen hij de diagnose kreeg. "Mijn ouders kwamen erachter toen ik een paar maanden oud was", zegt hij tegen Editie NL. "Tijdens babyzwemmen kreeg ik blauwe plekken en toen werden ze geconfronteerd met vragen: of ze mij wat minder hard aan wilden pakken." Plats ouders, die zich van geen kwaad bewust waren, gingen daarop naar een arts die de ziekte vaststelde.
Veel kinderen met hemofilie kampen met mentale problemen. "Want sporten en spelen bijvoorbeeld, dat lukt niet. Dan moet je langs de kant zitten en merk je dat je niet hetzelfde kan als je klasgenootjes." Door hemofilie loop je namelijk sneller blessures op, omdat er scheurtjes ontstaan in de spieren.
Patiënten hebben vooral last van bloedingen in gewrichten. "Zo had een eenvoudige enkelblessure grote gevolgen. Als jongen van 17 had ik al een gewricht van iemand van 70", vertelt Plat.
Symptomen bij vrouwen
Ook veel vrouwen ervaren nadelige gevolgen van de ziekte. "Zoals hevig bloedverlies tijdens de menstruatie", zegt Plat. Soms zo heftig dat ze afspraken moeten afzeggen. Er is een aantal symptomen waar vrouwen op kunnen letten. "Als je langer dan zeven dagen bloedverlies hebt, bloedstolsels groter dan een euromunt of binnen twee uur verbandjes moet verwisselen", vertelt Plat.
Inmiddels is de behandeling stukken beter dan zo'n vijftig jaar geleden, waardoor patiënten zich vaak niet beperkt voelen in het dagelijkse leven. Toch is er nog steeds veel aandacht voor de ziekte nodig. "Er zijn nog steeds mensen met een stollingsstoornis, waarbij de diagnose laat of helemaal niet gesteld wordt."
Veel mensen denken dat de ziekte vanzelfsprekend is. "Maar dat is het niet, het is behandelbaar", zegt Plat. "Het is ook heel handig, dat als jou iets overkomt, dat de aandoening bekend is."