Nieuw DNA-onderzoek geeft patiënten met onbekende kanker hoop

De kanker draagt de naam PTO, oftewel Primaire Tumor Onbekend. Volgens het Integraal Kankercentrum Nederland krijgen per jaar zo'n 1500 mensen deze diagnose. Omdat de oorsprong van de kanker onbekend is, kunnen artsen niet gericht behandelen. 85 procent van hen overlijdt binnen een jaar.

'Ik mag weer hopen'

"Wie is er nou blij om te horen dat hij longkanker heeft?" vraagt Geert-Jan Bouman (57) retorisch. "Ik dus. Dolblij zelfs. Want nu mag ik weer hopen."

Hij moet er zelf vervolgens een beetje om lachen. Galgenhumor. "Wat moet je anders in mijn situatie?"

Begin april 2021 voelde Geert-Jan een pijnlijk bultje in zijn nek. Aan het eind van diezelfde maand kreeg hij in het ziekenhuis het snoeiharde oordeel: PTO. Uitgezaaide kanker dus. Maar waar precies de bron van de ziekte lag, dat was niet te vinden.

"Ik wist helemaal niet dat zoiets bestond", vertelt Geert-Jan tegen RTL Nieuws. "Frustrerend hoor, om te horen: we kunnen je niet behandelen omdat we niet weten wát we moeten behandelen."

Hij kreeg - op hoop van zegen - vier behandelingen. Maar die sloegen niet aan. De specialisten gaven hem op. Twee, misschien drie maanden nog.

Zijn huidige oncoloog heeft hem uitgelegd hoe dat kan, zo'n onvindbare 'primaire' tumor. De bron van de kanker kan nog kleiner zijn dan een speldenknopje. "Dan snap je ineens waarom ze hem soms niet vinden."

Whole Genome Sequencing

En soms, legt klinisch patholoog Kim Monkhorst van het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis uit, is de primaire tumor zelfs helemaal verdwenen. Mogelijk heeft het immuunsysteem van het lichaam hem opgeruimd. "Dan blijven de uitzaaiingen over, maar we tastten in het duister over welk type kanker het was."

Monkhorst is een van de specialisten die het afgelopen jaar bij de ontwikkeling van een nieuwe test betrokken was. "Er is een test ontwikkeld die gebruikmaakt van de techniek Whole Genome Sequencing (WGS), waarbij we het complete genoom van de zieke cellen kunnen analyseren. In de oude situatie keken we, om het eenvoudig te zeggen, naar een plakje weefsel. Nu kijken we op moleculair niveau naar het DNA."

Oncologen en pathologen in ziekenhuizen door het hele land hebben ruim 4000 tumoren in kaart gebracht bij Hartwig Medical Foundation. "Vervolgens hebben we gekeken welke afwijkingen van het DNA passen bij tumoren die we kennen van bijvoorbeeld borstkanker, prostaatkanker, kanker door roken of UV-zonlicht, etcetera."

Zo is onderzocht hoe vaak WGS juist voorspelt welk type tumor het is. Dat bleek in 84 procent van de gevallen zo te zijn.

Vervolgens is deze studie ook toegepast op patiënten met PTO. "In de WIDE-studie hebben we met 'normale' tumoren aangetoond dat deze techniek toegepast kan worden in de dagelijkse praktijk", zegt Monkhorst. "Nu wilden we kijken of deze nieuwe toepassing ook waardevol is voor PTO."

'Een enorm succes'

En jawel: dat blijkt zo te zijn. In tweederde van de gevallen helpt deze techniek bij het vinden van het type kanker dat aan de wortel ligt van de uitzaaiingen. "Van de 72 patiënten met PTO die wij in het Antoni van Leeuwenhoek onderzocht hebben, kwamen we bij 49 mensen tot een diagnose."

Monkhorst noemt de resultaten 'een enorm succes'. "Behalve dat we nu vaak wél een diagnose kunnen stellen, kunnen we ook een gericht behandelplan maken. We hebben namelijk door de WGS-test ook meteen beter inzicht in welke behandeling het best ingrijpt op afwijkingen van de tumor. Zo kunnen we de zwakke plek van de tumor aanvallen."

Overigens zijn de resultaten ook voor niet-PTO-patiënten een vooruitgang. "Deze techniek is een extra stuk gereedschap. Neem de situatie waarin iemand met borstkanker ook longkanker ontwikkelt. Soms is het lastig te bepalen of de longkanker een uitzaaiing is, of een nieuwe, aparte kanker. Deze onderzoekstechniek kan ons dan helpen."

Hopen op wondertje

Bij Geert-Jan, die onder behandeling is in het Erasmus MC in Rotterdam, werd zo het oorspronkelijke type kanker geïdentificeerd. "Longkanker. Van het roken", zegt hij droogjes.

Eind november werden biopten genomen van zijn uitzaaiingen. Op 10 december kreeg hij de uitslag. Maar er werd ook een nieuwe uitzaaiing gevonden, in de hersenen. "Die bestralen ze eerst weg. Daarna de nek en de longen."

"We gaan het nu zo lang mogelijk weghouden. En, heel, heel misschien zelfs genezen. Je moet er positief in staan, vind ik. Ik voel me een gelukkig mens dat ik mocht meedoen aan het onderzoek. In mei was ik opgegeven. Nu heb ik een kans. Niemand kan in een glazen bol kijken, maar we hopen op een wondertje."

Missie Tumor Onbekend

De aandacht voor PTO en de oprichting van het landelijke overlegplatform van specialisten (CUPP-NL) is mede te danken aan Warnyta Minnaard, Francine van der Heijden en Caroline Loef. Na het overlijden van hun dierbaren richtten ze de patiëntenorganisatie Missie Tumor Onbekend op.

Ze kregen het voor elkaar dat zorgverzekeraars de dure WGS-test – die ongeveer 3000 euro per persoon kost – vergoeden via het basispakket. Minnaard: "Toen mijn verloofde Hederik PTO kreeg, voelde het alsof de ziekte niet bestond. Het zoeken naar de onvindbare oorzaak maakt je radeloos. Veel patiënten kwamen überhaupt niet aan een behandeling toe. Mensen moesten weten: ik ben niet de gekke patiënt die er niet bij hoort."

Patholoog Kim Monkhorst: "Warnyta is zeker belangrijk geweest. Ze kwam bovendien op het goede moment. De technologische mogelijkheden nemen toe, en de politiek heeft het onderwerp ook in de Tweede Kamer besproken."

Geert-Jan Bouman moet – hoorbaar door de telefoon – flink slikken als Warnyta ter sprake komt. "Ze is geweldig", zegt hij na een tijdje. "Ik ben heel dankbaar dat ik met haar in contact ben gekomen en dat ze zo voor ons gestreden heeft."

Oncologen en pathologen in heel Nederland hebben inmiddels een overleggroep opgetuigd speciaal voor PTO. Kim Monkhorst: "We leren van elkaar. Er is een zorgpad in ontwikkeling, we stellen protocollen op. Je kunt zeggen dat we er een specialisme bij hebben gekregen. Vroeger lagen de PTO-dossiers op verschillende bureaus."

Nu hebben veel ziekenhuizen een aanspreekpunt. "Voor patiënten is dat een geweldige verbetering. Niet meer van het kastje naar de muur. Patiënten kunnen veel sneller met een behandeling beginnen. Je wint een hoop tijd én je weet veel beter wat je moet behandelen. Dit geeft patiënten hoop."