Testen op genetische afwijking voordat je aan kinderen begint? 'Praat erover'
Uit nieuw onderzoek blijkt dat 1 op de 100 stellen een verhoogd risico heeft op een genetische afwijking bij toekomstige kinderen. Dit komt doordat ieder mens twee tot vier verborgen genetische defecten blijkt te hebben. Deze genetische afwijkingen kunnen ziektes als taaislijmziekte of blindheid veroorzaken. Zou het slim zijn om genetisch te testen voordat je aan kinderen begint?
Spierziekte, blindheid, longemfyseem of taaislijmziekte. Het zijn allemaal aandoeningen die kunnen worden doorgegeven aan kinderen wanneer beide ouders een verborgen genetisch defect hebben.
Dat was ook het geval bij Marja van der Muije. Zonder dat ze het wist hadden zij en haar partner allebei een verborgen genfout. Haar kinderen hebben allebei een taaislijmziekte.
Taaislijmziekte
Als ze eerder had geweten dat haar oudste kind die ziekte had dan hadden ze gekozen voor een genetische screening voordat ze aan een tweede kind begonnen. "Bij mijn oudste zoon kwamen we er op driejarige leeftijd achter dat hij taaislijmziekte had. Hij was heel benauwd en op een gegeven moment kwam alles wat hij at er met dezelfde vaart weer uit. Toen hebben we midden in de nacht de arts gebeld - uiteindelijk hebben we een zweettest gedaan - toen bleek dat hij taaislijmziekte had."
Toen ze erachter kwam was ze in eerste instantie heel boos. Ze was namelijk op dat moment in verwachting van haar tweede zoon. "Als ik eerder had geweten dat mijn oudste zoon taaislijmziekte had, dan was ik niet aan een tweede begonnen. Maar ik zou hem voor geen goud willen missen."
Longtransplantatie
Met haar oudste zoon – die inmiddels vierentwintig is – gaat het goed. "Maar mijn jongste van eenentwintig heeft wel heel veel klachten. We zijn dit weekend met hem bij het Erasmus MC geweest voor een screening voor een longtransplantatie."
Haar oudste zoon heeft een relatie en wil uiteindelijk ook kinderen. Voor hem is ze blij dat er nu mogelijkheden zijn om een screening te doen.
De onderzoekers van het Radboudumc en Maastricht UMC+ hopen dat het gesprek over dit soort screeningen van partners op gang komt. "Ieder mens heeft twee tot vier verborgen genetische defecten. Deze defecten betekenen in eerste opzicht nog niks", legt onderzoeker Christian Gilissen van Radboudumc uit. "Maar wanneer jouw partner dezelfde genetische defecten heeft, is de kans 25 procent dat jouw kind een genetische aandoening krijgt."
Screening
Ook volgens hoofd Genetica van Radboudumc Han Brunner zou de discussie gevoerd moeten worden of niet alle stellen een genetische screening zouden moeten kunnen doen voordat ze aan kinderen beginnen.
"Het wordt nu nog zelden gedaan maar we moeten de discussie starten of alle paren de mogelijkheid moeten krijgen om zo'n test te mogen doen als onderdeel van ons gezondheidszorgprogramma. Ik wil dat we daar nu uit alle invalshoeken een goed gesprek over hebben."
"De vraag is: waarom moeten we wachten tot het eerste kind met zo'n ziekte geboren is voordat de paren een genetische test ondergaan?", gaat hij verder.
"Er zijn mensen die over het testen zeggen: 'dat zou heel erg zijn, want dan krijg je minder ziektes en leven met een ziekte kan ook heel waardevol zijn'. Dan zeg ik: 'het mooie is het leven, niet de ziekte'."