Patricia heeft huntington: 'Alsof ik alzheimer, parkinson en ALS tegelijk heb'
Patricia (36) heeft de ziekte van Huntington, te vergelijken met alzheimer, ALS en parkinson tegelijk. Haar zoon Max (14) heeft ook grote kans om de ziekte te krijgen.
Jaren had Patricia Vuur het gevoel dat het zwaard van Damocles boven haar hoofd hing. En ieder moment kon dat vallen. "Elk kopje dat ik liet vallen, altijd als ik struikelde, dacht ik: huntington heeft toegeslagen."
De artsen voorspelden aan de hand van Patricia’s DNA: 'Mevrouw Vuur, tussen uw 27e en 32e wordt u ziek'. Ze heeft het nu een paar jaar. Huntington is een erfelijke hersenaandoening die wordt veroorzaakt door het afsterven van zenuwcellen in de hersenen, omdat eiwitten samenklonteren. "De symptomen zijn mensonterend, je kunt het je niet voorstellen. Ik zag het eerst bij mijn vader, via hem kreeg ik de ziekte, nu zie ik het bij mijn oom en tante."
Sterven
Patiënten worden dement en krijgen motorische problemen. Denk aan: dansachtige bewegingen, praten en lopen alsof je dronken bent. Ook kampen mensen met gedragsveranderingen en epileptische aanvallen. Uiteindelijk sterft de patiënt. "Ik denk dat ik nog vijf of tien jaar heb. Het is vreselijk dat ik mezelf ga verliezen, mijn kinderen moet achterlaten."
Weinig mensen kennen de ziekte. Daarom doen Patricia en haar zoon mee met de campagne van de stichting Campagneteam Huntington voor meer bekendheid. Maandag begon die. De stichting wil 4 miljoen ophalen voor onderzoek naar een medicijn. "Onderzoekers zitten misschien tegen een doorbraak aan", weet Patricia. "Het voelt als schooien bij wildvreemden, maar deze rotziekte móét de wereld uit. Ik doe dit voor mijn kind."
Genieten
Haar zoon Max (14) is mogelijk gen-drager en heeft 50 procent kans dat hij de ziekte heeft. "Toen ik zwanger was, wist ik van niks. Er was weinig over bekend. Artsen zeiden van mijn vader dat hij 'gewoon' vroeg dement was." Max is 'heel positief'. "Je leeft gewoon, je moet niet alleen maar denken aan die ziekte", zegt hij. "Ja, het leven houdt op, maar ieder leven houdt een keer op."
Dat ziet Max ook wel aan zijn moeder. "Ik zie hoe ze geniet van de kleine dingen", vertelt hij. Hij mag zich van de wet pas testen als hij 18 is vanwege de hevigheid van de ziekte. "En dan weet ik het."
Zwaard
De ziekte, dat dreigende zwaard van Damocles, leerde Patricia anders te leven. "Ik was ongelukkig in mijn huwelijk en hakte snel de knoop door om te scheiden. Afwachten is zonde van mijn tijd. En ik geniet, hoe cliché ook, van de kleine dingen. Van de zon, van lieve mensen, mijn vrienden, mijn kinderen."
Met Patricia gaat het 'soms heel goed, soms heel slecht'. "Het is zwaar, ik word constant geconfronteerd met mijn eigen sterfelijkheid. Mijn benen bewegen ongecontroleerd, vooral als ik in bed lig. Ik heb depressieve periodes en dwangmatigheden. Ik moet bijvoorbeeld van mezelf iedere dag de vloer dweilen. En ik ben snel oververmoeid. Dan loop en praat ik alsof ik dronken ben."
Max: "In het begin dachten mensen in onze omgeving vaak dat ze dronken was." Dat vond hij het ergste: de blikken van buitenaf. "Ik vind niet dat je zo snel moet oordelen als je mensen niet goed kent. Je weet hun verhalen niet." Patricia: "En daarom vertellen we het nu."
Onderzoek
Al vijftien jaar doet Eric Reits, wetenschapper bij het AMC, onderzoek naar de ziekte van Huntingon. Een jaar geleden had hij dat 'eureka-gevoel': Reits kwam erachter wat nou precies de oorzaak was van de klontering van de gemuteerde huntington-eiwitten in de hersenen. "Dit durfde ik tien jaar geleden nog niet te dromen. Heel lang dachten we dat de 'vuilnismannetjes' in de hersenen die de eiwitten afbreken, verstrikt raakten in de eiwitklonteringen. Maar nu weten we dat die vuilnismannetjes goed werken. Het gemuteerde eiwit hoopt zich op in de hersenen omdat het niet meer herkend wordt."
Daar kan Reits zich met zijn team nu op focussen, zegt hij. Hij is mede-oprichter van het Campagneteam Huntington en probeert nu geld op te halen voor verschillende onderzoeksgroepen in Nederland. "We schatten dat we 4 miljoen nodig hebben." Reits benadrukt dat de stichting een onafhankelijke onderzoeksadviesraad heeft ingesteld. "Die zal bepalen waar hoeveel geld naartoe gaat. Maar ik heb goede hoop dat we binnen 5 jaar een aanknopingspunt hebben voor een goede therapie.''
Meer op rtlnieuws.nl:
