Peperduur medicijn dat leven van Karsten (8) redde, wordt eindelijk vergoed

MLD is een erfelijke stofwisselingsziekte die bij ongeveer vijf patiënten per jaar in Nederland wordt vastgesteld. Vaak gaat het om jonge kinderen. De ziekte tast de hersenen en zenuwen aan, waardoor de fysieke en mentale ontwikkeling van de patiënt ongedaan wordt gemaakt. Kinderen die de ziekte hebben, overlijden vaak binnen enkele jaren. 

Stofwisselingsziekte

De nieuwe behandeling is levensreddend, maar heeft één belangrijk nadeel: hij werkt alleen als de ziekte vroeg genoeg wordt ontdekt. Daarom roepen artsen, de patiëntenvereniging én de ouders van MLD-patiënten op om screening op MLD op te nemen in de hielprik.

Arco en Sanne maakten de verwoestende impact van de ziekte van dichtbij mee. Hun beide kinderen Joep en Karsten bleken MLD te hebben. Joep overleed afgelopen zomer, hij werd maar 9 jaar oud. Hun jongste zoon Karsten, die nu 8 is, kwam in aanmerking voor een proef met de behandeling die sinds deze week wordt vergoed. Hij heeft zijn leven aan deze behandeling te danken, en hij is gelukkig niet achteruitgegaan, het gaat goed met hem.

Kinderen die MLD hebben, lijken aanvankelijk niet ziek. "Eerst ontwikkelen kinderen zich normaal, en lijken ze helemaal gezond", zegt Nicole Wolf. Zij is medisch specialist in Amsterdam UMC. "Door de ziekte wordt het hersenweefsel en zenuwweefsel aangetast. Daardoor raak je alles kwijt. Je verleert het lopen, praten, slikken, en overlijdt uiteindelijk." 

Veelvoorkomend is MLD niet, zegt Wolf. "We hebben in Nederland vier tot vijf nieuwe patiënten per jaar, in alle vormen. In zes jaar tijd hebben we drie patiënten gehad die in aanmerking zouden komen voor deze nieuwe behandeling."

Val met de fiets

Arco en Sanne kregen een paar jaar geleden het nieuws dat hun zoons aan MLD leden. "Het begon eind 2019 toen bij onze oudste zoon Joep de klinische klachten zichtbaar werden", vertellen ze aan RTL Nieuws. "Hij viel af en toe met de fiets, werd onhandiger, en vervolgens werd via fysiotherapie op school en een heel traject specialisten de diagnose MLD gesteld."

Omdat het gaat om een erfelijke ziekte, werd hun jongste zoon Karsten ook snel getest. "Karsten was toen 4. Kort na de diagnose van Joep is ook Karsten onder de loep genomen om te kijken of hij ook aangedaan was. Dat bleek zo te zijn. Toen we dat hoorden zakte de grond onder onze voeten weg", zegt Arco. 

Omdat er nog geen behandeling voor de dodelijke ziekte was, gingen de ouders van Joep en Karsten direct op zoek naar mogelijke proeven met nieuwe behandelingen. "Een specialist van Amsterdam UMC heeft op een gegeven moment geopperd dat er mogelijk een trial was voor Karsten, in Milaan in Italië", vertelt Arco. 

Libmeldy

Het ging om een proef met de behandeling Libmeldy, die sinds deze week in Nederland wordt vergoed. Karsten kwam in aanmerking voor deelname aan de trial met deze ingrijpende stamceltherapie. 

Het gaat om een behandeling waarbij stamcellen genetisch worden aangepast. "Eerst worden bloedstamcellen van de patiënt verzameld. Die worden vervolgens genetisch gecorrigeerd", legt dokter Wolf uit. "Dan geef je de patiënt een vrij zware chemotherapie, en daarna geef je die genezen bloedstamcellen weer terug. De chemo is nodig om de zieke MLD-beenmergcellen uit te wissen. Anders werken de nieuwe stamcellen niet."

Deze behandeling was voor Karsten de enige uitweg. "In februari 2020 begon de behandeling, en op 13 maart van dat jaar heeft hij een stamceltransplantatie ondergaan", zegt Arco. "Dat was net in de tijd dat corona begon. Mijn vrouw en haar vader hebben toen een tijd in Milaan in lockdown in en rondom het ziekenhuis gezeten om bij Karsten te kunnen zijn."

Twee maanden op een isolatiekamertje

"Het was een heel heftige tijd. Karsten had toen nog geen klachten, dus je vraagt jezelf dan wel af: wat doe je een op het oog gezond kind aan?" zegt Arco. "Door de chemo verloor hij zijn haar, en werd zijn weerstand gereset. Hij moest twee maanden doorbrengen op een isolatiekamertje, met afwisselend hulp van ons. Het was een onzekere tijd, maar het heeft veel goeds gebracht. Karstens weerstand is hersteld en zijn gezondheid stabiel."

De stamcelbehandeling heeft alleen effect bij kinderen die nog geen symptomen van MLD vertonen, zoals Karsten. Voor zijn oudere broer Joep was het al te laat. 

"Voor Joep hadden we geen optie voor behandeling", vertellen Arco en Sanne. "Dat viel rauw op ons dak, dat was heel verdrietig. Daarom vinden we het ook belangrijk dat er onderzoek wordt gedaan naar het screenen op MLD in de hielprik. Zodat er niet altijd een broer of zus hoeft te overlijden voor een jonger broertje of zusje kan worden behandeld."

Terwijl Karsten werd behandeld, ging Joep steeds verder achteruit. "Voor Joep hebben we goed gezorgd. Hij is naar speciaal onderwijs gegaan, daar heeft hij een fijne plek gevonden. We hebben thuiszorg gehad, en onze woning is verbouwd zodat hij bij ons kon blijven wonen." 

Dat was nodig, omdat Joep inmiddels afhankelijk was geworden van een rolstoel. "Het doet heel veel pijn om hem alles te zien verliezen. Hij kon schrijven, spelletjes doen, praten. Dat heeft hij allemaal langzaam ingeleverd. Maar hij is altijd vrolijk geweest." Joep overleed afgelopen zomer op 9-jarige leeftijd aan de gevolgen van MLD.

Met Karsten, die inmiddels 8 jaar is, gaat het goed. "Hij kan goed mee met zijn leeftijdsgenootjes in groep 5", zegt Sanne. "Hij zit ook op voetbal. Ik denk dat mensen die hem niet kennen niet zien dat hij deze ziekte heeft gehad."

Behandeling kost miljoenen

Behalve intensief is de therapie die Karstens leven heeft gered ook enorm kostbaar. Het ministerie van Volksgezondheid heeft lang onderhandeld over de prijs die het aan de aanbieder van de therapie betaald, en is uiteindelijk samen met België en Ierland tot een akkoord gekomen. 

Wat de uitkomst van de onderhandeling is, is niet bekendgemaakt, maar waarschijnlijk gaat het om miljoenen euro's per patiënt. 

"De vraagprijs was 2,9 miljoen. Het enige wat we zeker weten is dat in Duitsland 2,5 miljoen wordt betaald", zegt Hanka Dekker, directeur van de patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten VKS. 

Volgens arts Nicole Wolf is die prijs om meerdere redenen zo hoog. "Het is een behandeling die best wel veel infrastructuur nodig heeft, om die cellen te behandelen", zegt ze. "Daarnaast heb je de klinische studie, de ontwikkelingskosten. En je kan vervolgens de behandeling bij maar weinig patiënten toepassen. Dat kost veel geld."

Kosten van niet behandelen ook hoog

Hoewel de behandeling dus miljoenen euro's per patiënt kost, is het volgens Arco en Sanne goed om te bedenken wat er tegenover staat. "Zorgkosten zijn in Nederland natuurlijk een super lastig onderwerp", zegt Sanne. "Maar ik denk dat men vooral moet kijken naar het resultaat van de behandeling. Wat levert het op voor het individu?"

Daarnaast wijzen de ouders van Joep en Karsten op de hoge kosten van niét behandelen. "Als je kijkt naar de kosten die voor onze oudste zoon zijn gemaakt, dat is zo ontzettend veel geld. Gehandicaptenzorg is ontzettend duur", legt Sanne uit. 

Reddeloos verloren

Zij en haar man Arco zijn vooral blij dat er nu eindelijk uitsluitsel over de vergoeding van de behandeling is: "Je wil niet onderhandelen over de levens van kinderen."

Het grote probleem met de gentherapie die er nu is, is dat behandeling vaak al te laat is op het moment dat de ziekte wordt geconstateerd. In vrijwel alle gevallen dat de ziekte wel op tijd ontdekt wordt, gaat dat om een kind waarvan een oudere broer of zus al MLD heeft.

"De kans dat een broertje of zusje van een MLD-patiëntje de ziekte ook heeft, is 25 procent. Dat is dus reden om broertjes en zusjes op de ziekte te testen", zegt Hanka Dekker. "Zo wordt MLD dus soms al in een vroeg genoeg stadium ontdekt. "Alleen is de oudere broer of zus dan al niet meer te redden."

Hielprik

Om ervoor te zorgen dat dit niet meer gebeurt, pleit Dekker ervoor om een screeninig op MLD mee te nemen in de hielprik, de bloedtest die elke baby in Nederland ondergaat, en waarbij wordt getest op zeldzame behandelbare ziektes.

Bij de hielprik wordt nog niet op MLD getest, omdat er tot voorkort geen behandeling voor was. Nu die er wel is, moet de ziekte zo snel mogelijk worden meegenomen, zegt Dekker. 

Nicole Wolf van Amsterdam UMC onderschrijft die oproep van harte, en ook Arco en Sanne hopen dat dit snel gebeurt. "Wij vinden het belangrijk dat er onderzoek wordt gedaan naar het screenen op MLD in de hielprik", zeggen zij. "Zodat er niet altijd een broer of zus hoeft te overlijden voor een jonger broertje of zusje kan worden behandeld."

Ministerie van VWS: MLD staat op het vizier

Of de hielprik wordt uitgebreid met screening voor MLD, wordt beslist door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Op de vraag of hier al plannen voor zijn, antwoordt het ministerie: 

"MLD staat zeker op het vizier als een van de aandoeningen die kansrijk is om opgenomen te worden in de screening via de neonatale hielprik. Voordat een ziekte toegevoegd kan worden aan de screening, moet in ieder geval aan twee belangrijke voorwaarden voldaan worden.

Namelijk: er moet een behandeling zijn tegen de ziekte en er moet een geschikte screeningstest zijn die gebruikt kan worden via de hielprik. Aan de eerste voorwaarde wordt nu voldaan, maar voor de tweede voorwaarde zijn de ontwikkelingen voor de Nederlandse hielprik nog in volle gang.

Het wetenschappelijk veld is hier druk mee aan de slag en wordt hier onder andere ook bij ondersteund door het RIVM, verantwoordelijk voor de uitvoering van de hielprik."